Lấy kết quả chọc ối

Chọc ối là một trong những thủ pháp bao gồm chân thành và ý nghĩa đặc trưng trong chẩn đân oán trước sinc. Từ dịch ối rất có thể có tác dụng những xét nghiệm vạc hiện tại bất thường DT của tnhị. Bệnh viện Đa khoa darkedeneurope.com là một trong những khám đa khoa tất cả năng lực thực hiện tương đối đầy đủ những xét nghiệm tự dịch ối để chẩn đoán thù trước sinch.

Bạn đang xem: Lấy kết quả chọc ối

I.CHỌC ỐI

1. Đại cương

Chọc tập ối là một trong những mẹo nhỏ chẩn đoán thù trước sinh thôn tính phổ cập cần sử dụng để lấy tế thai nhi từ bỏ dịch ối với đối chiếu các bất thường di truyền của tnhì ở mức độ lây lan sắc thể (NST), phân tử với sinch hóa với độ chính xác cao <1>.

Tnhì phía bên trong tử cung của bạn mẹ cùng được phủ bọc bao bọc vị dịch ối. Dịch ối là 1 trong môi trường giàu hóa học dinh dưỡng, có chức năng tái tạo nên và đàm phán, giữ lại một mục đích đặc biệt quan trọng đối với cuộc sống còn cùng cải cách và phát triển của thai phía trong bụng người mẹ. Dịch ối mở ra từ ngày vật dụng 12 sau thú thai cùng được tạo nên thành trường đoản cú cha nguồn gốc: thai nhi, màng ối với tiết chị em. Từ 4 tháng giữa năm của tnhị kỳ, dịch ối tất cả nguồn gốc đa phần bởi tnhị bài tiết tự con đường ngày tiết niệu cùng nước ối được hấp thu lại vị thai nuốt vào tiêu hóa. Trong dịch ối sẽ có được đựng những tế bào của thai bong ra. Thủ thuật chọc ối góp rước một lượng dịch ối một mực, các tế bào của tnhị được phân lập bằng cách ly trọng tâm mẫu dịch ối mang cặn tế bào. Các tế bào vào dịch ối sau phân lập được dùng để xét nghiệm phân tích những không bình thường di truyền của tnhì.

2.Thời điểm chọc ối

Thời điểm thực hiện chọc ối tốt nhất có thể là 15-20 tuần vị trong thời kỳ này các tế bào ối, tế bào bong của tnhị kha khá những, xác suất tai biến chuyển rẻ và tnhị còn nhỏ tuổi phải đình chỉ thai ít gặp mặt trở ngại nếu gồm bất thường. Một số ngôi trường thích hợp hoàn toàn có thể chọc tập ối muộn rộng, nhưng mà tiêu giảm vì chưng khi đó thai to lớn sẽ gây khó khăn mang đến việc chọc ối và tuổi thai phệ đã gặp những đổi mới chứng lúc đình chỉ thai nếu tnhì mắc bệnh lý DT. Chọc tập ối sớm trước 14 tuần ko được khuyến nghị tiến hành do nó có tác dụng tăng nguy cơ sẩy tnhị và dị dạng tnhị như bàn chân vẹo <2>.

3.Chỉ định

*

Chọc ối tất cả ý nghĩa sâu sắc đặc biệt trong chẩn đoán thù trước sinc.

Mặc mặc dù chọc tập ối là 1 thủ pháp bao gồm ý nghĩa sâu sắc đặc biệt vào chẩn đoán thù trước sinh tuy vậy không hẳn toàn bộ những ngôi trường hợp có thai hầu như được chỉ định và hướng dẫn chọc tập ối. Chọc ối được hướng đẫn sống những tnhị prúc có tối thiểu một trong các những yếu tố sau <3>, <4>:

-Xét nghiệm chọn lọc qua tiết tkhô hanh bà mẹ như: Double thử nghiệm, Triple test nguy cơ cao sinh nhỏ biến dạng bđộ ẩm sinh;

-Siêu âm tnhì gồm hình hình họa bất thường: khoảng chừng sáng sau gáy ≥3mm, tgọi sản xương mũi, bàn tay vậy, bàn chân vẹo, một vài biến dạng như biến dạng tlặng, dị dạng ống tiêu hóa…;

-Tnhị phú trên 35 tuổi;

-Tiền sử vẫn sở hữu thai hoặc sinc bé mắc dịch di truyền;

-Tnhị phụ và/hoặc ck bao gồm phi lý NST hoặc tiểu sử từ trước mái ấm gia đình gồm mắc bệnh di truyền.

4.Biến hội chứng rất có thể gặp gỡ Lúc chọc ối

Lúc này, mẹo nhỏ chọc ối được thực hiện một giải pháp dễ ợt với hối hả cùng với tỷ lệ thành công cao nhờ sự giúp đỡ của rất âm. Chọc tập ối đã có triển khai ngơi nghỉ những khám đa khoa trường đoản cú tuyến đường thức giấc tới tuyến đường trung ương. Tuy nhiên, vị đây là một thủ thuật xâm chiếm, cho nên nó cũng có thể gây nên một trong những thay đổi hội chứng nhất định như:

-Sẩy thai: Rất những nghiên cứu đã làm được triển khai để khẳng định xác suất sẩy tnhị sau khi chọc ối. Nghiên cứu vãn của Danish cho thấy phần trăm sẩy tnhì là một trong những,7%; nghiên cứu và phân tích của Denmark bên trên 147 987 tnhị phú được chọc ối cho thấy tất cả 0,56% sẩy tnhị trong 28 ngày cùng 0,09% sẩy thai trong 42 ngày. Một phân tích khác trên 42000 tnhì phú được chọc tập ối thấy Tỷ Lệ sẩy tnhị là 0,11% <5>. Nhìn bình thường, Xác Suất sẩy tnhì này thai đổi giữa các nghiên cứu và phân tích cùng giao động trong tầm 1% (Có nghĩa là trong số 100 ca chọc ối hoàn toàn có thể có 1 ca sẩy thai vì chưng chọc tập ối) <6>.

-Chảy tiết, rỉ ối: Sau Khi tiến hành chọc ối, một số trong những tnhị prúc sẽ Cảm Xúc nhói hoặc tức nhẹ nghỉ ngơi vùng chọc tập ối kèm theo hiện tượng bị ra máu hoặc rò rỉ nước ối, phần trăm này khoảng chừng 1-2%. Lúc thấy hiện tượng lạ này, gia đình bắt buộc quan sát và theo dõi nghiêm ngặt với tìm hiểu thêm chủ kiến chưng sĩ tức thì.

- Viêm nhiễm: Viêm lan truyền hoàn toàn có thể xẩy ra trên vị trí chọc ối, viêm tử cung, lan truyền khuẩn dịch ối,… Tỷ lệ viêm lan truyền này thường xuyên tốt, khoảng chừng 1/3000 - 2/3000 thai phú được chọc ối <1>.

-Chẩn thương thơm tnhị bởi vì đầu kim: Trong quy trình tiến hành làm việc chọc tập ối, thai rất có thể dịch rời vào lối đi của klặng, do đó đầu kim rất có thể tạo cho tnhị bị tổn tmùi hương. Tùy vào địa chỉ tổn định tmùi hương rất có thể tạo ra hầu hết khi hữu ktiết không xứng đáng gồm như: chấn thương mắt, óc, dây chằng, mạch máu <6>...

-Truyền nhiễm căn bệnh từ người mẹ sang con: Vì chọc ối là thủ thuật xâm chiếm cùng với thao tác làm việc chọc tập kim qua thành bụng, tử cung của thai phú để mang dịch ối bao bọc tnhì đề nghị có thể khiến truyền truyền nhiễm một trong những dịch từ mẹ sang trọng con: viêm gan A, B, C, tim la, HIV <6>…

5.Tư vấn trước khi chọc tập ối

*

Tnhị phú cầncung ứng đầy đủcác báo cáo trước khi chọc tập ối.

- Trước Khi chọc ối, tnhị prúc cần được hỗ trợ rất đầy đủ các đọc tin sau:

+ Về bị bệnh DT mà thai có nguy cơ cao mắc phải.

+ Về ý nghĩa sâu sắc của các xét nghiệm bên trên dịch ối đề xuất làm cho, buộc phải có tác dụng và chọn lựa xét nghiệm phù hợp với điều kiện của gia đình.

+ Về thủ pháp chọc tập ối với những thay đổi bệnh hoàn toàn có thể xẩy ra.

- Các xét nghiệm cần làm cho trước chọc tập ối: Siêu âm nhận xét chứng trạng thái; xét nghiệm tụ máu cơ bản; bí quyết máu; sinc hóa huyết cơ bản; nhóm máu Rh; xét nghiệm một trong những bệnh có nguy hại truyền nhiễm từ bỏ bà bầu lịch sự con qua mặt đường máu nhỏng viêm gan A, B, C, HIV, giang mai,…

6.Tư vấn sau chọc ối

-Sau Khi chọc tập ối, tnhì prúc nằm làm việc tại chóng trong vòng 30 phút đến 1 giờ đồng hồ hoặc cho đến lúc định hình.

-Sau lúc sống tnhị phú cần phải siêu âm lại nhằm đánh giá tình trạng tnhị, đặc biệt quan tâm cho tới tyên tnhị, dịch ối, bánh rau xanh <6>.

-Sau lúc chọc tập ối tnhị phú buộc phải hạn chế hoạt động bạo gan từ 12-24 tiếng và cho tới khám lại ngay trường hợp bao gồm các triệu bệnh sau: Đau bụng kéo dài, ra ngày tiết chỗ kín, rỉ ối, rỉ tiết <6>…

II.CÁC XÉT NGHIỆM TỪ DỊCH ỐI ĐỂ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA darkedeneurope.com

1.Một số xét nghiệm phạt hiện không bình thường lan truyền nhan sắc thể tnhì từ tế bào ối

1.1. Xét nghiệm lan truyền sắc đẹp thể đồ gia dụng từ tế bào ối

Lúc bấy giờ, xét nghiệm NST đồ vật từ tế bào dịch ối được xem là phương pháp dễ ợt và tin cẩn tốt nhất trong chẩn đoán thù trước sinch. Ngay sau thời điểm chọc tập ối, dịch ối vô trùng được chia hồ hết vào hai lọ nuôi ghép cùng rất môi trường xung quanh nuôi cấy rất có thể là: Chang, Ammiomax,… nhằm kích yêu thích các tế bào ối cách tân và phát triển.

Sau khi đầy đủ lượng tế bào, tiến hành thu hoạch cùng nhuộm NST bởi chuyên môn nhuộm băng G với lập Karyotyp để Đánh Giá các biến hóa NST về con số, kết cấu.

* Ưu điểm:

-Xét nghiệm giúp Review tổng thể 46 NST vào cỗ NST lưỡng bội của tế bào.

-cũng có thể vạc hiện nay những không bình thường NST như: lệch bội, gửi đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn, hòn đảo đoạn tốt NST hình vòng,…

-Có thể phân phát hiện nay những nhiều hình NST như: tăng vùng dị nhiễm dung nhan, tăng kích cỡ vệ tinc hoặc tăng size vùng cuống vệ tinch của NST vai trung phong đầu,…

* Nhược điểm:

-Thời gian trả công dụng lâu: 15-21 ngày.

Xem thêm: Sự Khác Biệt Giữa Pbx Là Gì, Sự Khác Biệt Giữa Tổng Đài Pbx Và Tổng Đài Voip

-Chỉ phân phát hiện nay được những đột thay đổi NST gồm kích thước phệ > 4Mb.

1.2. Xét nghiệm QF-PCR vạc hiện nay lệch bội lan truyền sắc đẹp thể

*

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinch được triển khai trên hệ thống đồ đạc hiện đại tại darkedeneurope.com.

Là nghệ thuật PCR dùng để làm khuếch tán các đoạn DNA nlắp sệt hiệu của tnhì, các đoạn DNA được khuếch đại bao gồm khắc ghi bằng dấu hiệu huỳnh quang đãng với định lượng bởi điện di mao cai quản bên trên hệ thống máy giải trình từ bỏ ren ABI 3500. Lúc này, fan ta sử dụng kỹ thuật QF-PCR bên trên chủng loại dịch ối nhằm chẩn đân oán xác minh tnhị mắc những lệch bội hay chạm chán của 5 NST sau:

- Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội triệu chứng Down.

- Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội triệu chứng Patau.

- Lệch bội NST số 18 còn được gọi là trisomy 18 gây hội hội chứng Edwards.

-Lệch bội NST giới tính X, Y gặp mặt trong những hội triệu chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs...

Xét nghiệm thường được hướng dẫn và chỉ định với xét nghiệm NST tự tế bào dịch ối.

*Ưu điểm:

-Là xét nghiệm tất cả độ đúng mực 100% vào phân phát hiện các trường thích hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter.

-Không yên cầu thời gian nuôi cấy buộc phải thời hạn trả tác dụng nkhô nóng khoảng tầm 2-3 ngày.

-Chỉ buộc phải một lượng không nhiều tế bào ối.

* Nhược điểm:

-Chỉ reviews được 5 NST tất cả các lệch bội xuất xắc gặp: 21, 13 , 18, X, Y mà ko review được tổng thể 46 NST vào cỗ NST.

-Không phát hiện nay được một số trong những không bình thường cấu trúc: hòn đảo đoạn, chuyển đoạn thăng bằng với thể khảm…

- Không vạc hiện tại được các mất đoạn NST có kích cỡ nhỏ dại 1.3. Xét nghiệm Prenatal BOBs

Là xét nghiệm chẩn đân oán sự vắng vẻ khía cạnh xuất xắc xuất hiện (đầy đủ tuyệt thừa) của một vùng gen sệt hiệu. Phát hiện nay những ngôi trường hợp mất hoặc thêm vật tư di truyền trong các vùng NST liên quan cho 9 hội triệu chứng vi mất đoạn với lệch bội của các NST 13, 18, 21, X và Y trên DNA của tnhì, áp dụng khối hệ thống sản phẩm công nghệ Luminex 100/200 nhờ vào việc so sánh chủng loại DNA cần so sánh với chủng loại DNA chứng. Xét nghiệm thường được chỉ định và hướng dẫn kèm theo cùng với xét nghiệm NST trường đoản cú tế bào ối.

Ưu điểm:

-Giống QF-PCR, đấy là xét nghiệm bao gồm độ đúng chuẩn cao 100%. Ngoài chẩn đoán thù các hội hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter còn khiến cho chẩn đoán những hội hội chứng vi mất đoạn NST (microdeletion syndromes) bao gồm 9 hội hội chứng sau: Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Smith-Magenis, DiGeorge, William-Beuren, Langer-Giedion, Prader- Willi/Angelman với Miller-Dieker.

-Không yên cầu thời gian nuôi ghép yêu cầu thời hạn trả kết quả nkhô nóng khoảng 2-3 ngày.

-Chỉ nên một lượng không nhiều tế bào ối.

2. Các xét nghiệm phân phát hiện tại tnhì mắc bệnh bởi vì tự dưng đổi thay gen trường đoản cú tế bào ối

2.1. Xét nghiệm phân phát hiện bỗng dưng trở nên ren khiến dịch Thalassemia trường đoản cú tế bào ối

Bệnh thalassemia là căn bệnh thiếu máu tung ngày tiết bđộ ẩm sinh vì chưng bất chợt biến chuyển gene tổng thích hợp globin là thành phần quan trọng khiến cho tiết sắc đẹp tố của hồng cầu. Đây là bệnh án di truyền thông dụng trên quả đât với sống toàn nước, DT theo chính sách DT lặn trên NST thường xuyên. Ước tính số bạn sở hữu gene tạo dịch Thalassemia chiếm đến 7% dân số trái đất <7>. Ở Việt Nam, qua một vài nghiên cứu và phân tích từ thời điểm năm 2010 đến nay cho thấy fan sở hữu ren thalassemia gặp cùng với Tỷ Lệ trường đoản cú 3,5 - 28% tùy từng Khu Vực cùng dân tộc <7>. Những người có gen bệnh dịch thalassemia hoàn toàn có thể trọn vẹn không tồn tại triệu triệu chứng cùng lúc họ kết hôn cùng nhau sẽ có được nguy cơ tiềm ẩn làm tăng số lượng bạn sở hữu gene và xuất hiện bạn bị bệnh Thalassemia qua các rứa hệ. Bố bà mẹ có gen căn bệnh bao gồm nguy cơ tiềm ẩn sinc bé mang cả nhì gene bệnh lý của phụ huynh với biểu hiện căn bệnh trên lâm sàng tự nhẹ mang lại nặng trĩu tùy thuộc vào từng thể bệnh dịch. Do kia bài toán lựa chọn những cặp vk ck tnhị phú nhằm phân phát hiện nay bạn mang gen bệnh Thalassemia trường đoản cú đó hướng dẫn và chỉ định chọc tập ối chẩn đoán trước sinh phân phát hiện nay thai mắc bệnh Thalassemia là khôn cùng đặc biệt quan trọng. Các cặp vợ ck tnhị prúc đã làm được chẩn đân oán thai mắc căn bệnh Thalassemia sẽ được support di truyền về triệu chứng của thai tùy theo từng thể bệnh dịch nhằm gia đình chắt lọc đình chỉ hoặc duy trì thai.

2.2. Một số xét nghiệm phân phát hiện bất chợt trở nên gen của các bệnh tật DT 1-1 gene tự tế bào ối

Đối với mái ấm gia đình tất cả tiểu sử từ trước sinc con mắc một trong những bệnh án di truyền 1-1 gen như: Tăng sản thượng thận bẩm sinch, Hội hội chứng đủng đỉnh trở nên tân tiến tinh thần vì Fragile X, loạn chăm sóc cơ Duchenne, teo cơ tủy, loạn sản xương sụn… rất cần được tư vấn DT nếu như có nhu cầu sinh nhỏ tiếp sau. Khi tnhì phú vẫn với tnhị sinh hoạt tuần từ 16-17 sẽ tiến hành chỉ định chọc tập ối để làm những xét nghiệm phân phát hiện nay bỗng dưng đổi mới ren khiến bệnh ngơi nghỉ tnhì.

Tài liệu tđê mê khảo

1.Chodiker B., Cadrin C., Davies G., et al (2001). Canadian guidelines for prenatal diagnosis: techniques for prenatal diagnosis. JOGC clinical practice guideline. 1005, 1-đôi mươi.2.Owen P., Surendran SK.,(2010). Aminocentesis và Chorionic Villus Sampling. Royal College of obstetricians và Gynecologists. 8, 1-10.3.Parkson L., Kean L., (2015). Guideline for prenatal diagnosis testing (Chorionic Villus Sampling and amniocentesis) and communication of results. Family health.4.Lau T., Liang S., Leung B., et al (2000). Guideline genetics amniocentesis. HKCOG guideline. 4.5. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162.6.Ghi T., Calda P.., Costa F., et al (2016). ISOUG practices guidelines: invasive sầu procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Untrasound obstet Gynecol 48, 56-268.7.Vũ Bích Vân (2004). Nghiên cứu vãn gia tốc với ren bệnh dịch thalassemia sinh hoạt dân tộc Nùng với Mông tại làng Tân Long, Đồng Hỷ, Thái Ngulặng. Y học thực hành thực tế.

Xem thêm: Những Bài Thuốc Dân Gian Chữa Bệnh Sốt Xuất Huyết, Những Bài Thuốc Dân Gian Từ Cây Địa Hoàng

497,36-39.


Chuyên mục: Kiến Thức