Bạn đang xem: Klinefelter là gì
1. Cấu tạo nhiễm dung nhan thể giới tính
Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới do sự xuất hiện thêm thêm một nhiễm sắc thể X. Khung người mỗi người dân có 46 nhiễm dung nhan thể được ghép thành từng cặp, chứa cấu trúc di truyền là gen với DNA. Vào đó, cặp nhiễm dung nhan thể 23 được hotline là nhiễm sắc thể giới tính. Cả nhị nhiễm nhan sắc thể nam nữ ở nữ đều là nhiễm nhan sắc thể X. Kí hiệu là XX. Đối cùng với nam, bao gồm nhiễm dung nhan thể X với Y. Kí hiệu là XY. Hai nhiễm sắc đẹp thể nam nữ giúp một tín đồ phát triển tài năng sinh sản với các đặc điểm giới tính của họ.
2. Hội chứng Klinefelter là gì?
Thông thường, hội triệu chứng Klinefelter là hiệu quả của việc lộ diện thêm một hoặc những nhiễm sắc đẹp thể X (kí hiệu thường gặp gỡ là XXY). Có không ít biến thể giao diện hình gene ở hội bệnh này. Phổ biến nhất là thể cẩn XY / XXY. Tỷ lệ tế bào cất thêm nhiễm sắc đẹp thể biến đổi theo từng ngôi trường hợp. Trong một số trong những tình huống, thể khảm XY / XXY hoàn toàn có thể có không thiếu tế bào hoạt động bình thường trong tinh hoàn.
Hội bệnh Klinefelter được tra cứu thấy ở khoảng chừng 1 trong số 500 cho 1.000 trẻ con sơ sinh nam. Thanh nữ mang thai sau 35 tuổi có không ít nguy cơ sinh đàn ông mắc hội triệu chứng này hơn. Có tới 3% phái nam vô sinh, mắc hội bệnh Klinefelter và những trường vừa lòng không được chẩn đoán.
3. Triệu chứng
Không phải toàn bộ những bạn bị dịch lí này các giống nhau về các triệu bệnh hay mức độ nghiêm trọng. Bởi vì sự khác hoàn toàn này, nhiều trường hòa hợp thường không được chẩn đoán. Những triệu hội chứng sẽ phụ thuộc vào vào:
Tỷ lệ tế bào trong khung người có chứa thêm nhiễm nhan sắc thể X (XXY).Số lượng hormone testosterone đang được sản xuất.Độ tuổi được chẩn đoán bệnh.3.1 Tuổi đi học
Ngay từ bỏ tuổi đi học, các nhỏ xíu trai mắc hội triệu chứng Klinefelter có xu hướng cao hơn. Bởi vì testosterone thường phòng các nhỏ xíu trai cải cách và phát triển chiều cao sau độ tuổi dậy thì. Sự tăng thêm chiều cao này được bảo trì trong trong cả cuộc đời. Người bệnh mắc hội bệnh Klinefelter có thể bị bớt khả năng phối kết hợp so với các nhỏ bé trai khác cùng lứa tuổi.
3.2 Dậy thì
Đặc điểm giới tính
Đến quá trình dậy thì, số đông các nhỏ nhắn trai bệnh tật không tạo nên nhiều testosterone như trẻ bình thường. Điều này rất có thể dẫn đến làm ra cao hơn, không nhiều cơ bắp hơn với ít cải tiến và phát triển râu và lông trên cơ thể. Ngoại trừ ra, suy giảm ham mong mỏi tình dục và khó duy trì sự cương cứng.
Về điểm lưu ý sinh dục, đầy đủ người này có tinh hoàn nhỏ tuổi với con số tinh trùng hết sức ít hoặc không có. đa số tất cả lũ ông tất cả 47 nhiễm sắc đẹp thể bởi vì XXY có khả năng sẽ bị vô sinh. Tuy nhiên, đa số nam giới mắc hội hội chứng Klinefelter rất có thể có cuộc sống tình dục bình thường. Đặc biệt ví như được điều trị thích hợp.
Bệnh lí khác
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter hoàn toàn có thể phát triển chứng phì đại đường vú (tên điện thoại tư vấn khác là nàng hóa tuyến vú) cùng loãng xương.
Hội bệnh Klinefelter có liên quan đến nguy hại ung thư vú. Đó là một trong khối u hiếm chạm chán được call theo tên y học “u tế bào mầm nước ngoài biên”. Ko kể ra, chúng ta cũng rất có thể mắc các bệnh phổi, giãn tĩnh mạch và những bệnh lí miễn kháng như lupus, viêm khớp dạng thấp và hội triệu chứng Sjogren.
Xem thêm: " Ns Là Gì - Nghĩa Của Từ Ns
Đặc điểm làng mạc hội
Một phần trăm đáng kể phái nam mắc hội chứng này gặp một số trở ngại với ngôn ngữ (giai đoạn tập gọi chữ hoặc tập nói). Ko kể ra, bọn họ còn náo loạn các tính năng quản lí như giải quyết và xử lý vấn đề, lập mưu hoạch, v.v. Không giống với những người dân mắc chứng khó đọc. Họ cũng có thể có thể chạm chán rắc rối với những tương tác xóm hội nhìn trong suốt cuộc đời. Tuyệt nhất là vào thời thơ ấu. Đa số phái nam mắc hội hội chứng Klinefelter có cuộc sống độc lập, vẫn rất có thể hình thành các mối dục tình trong buôn bản hội cùng có các bước bình thường.
4. Nguyên nhân
Nhiễm nhan sắc thể giới tính X được thêm vào cỗ gen là kết quả của một lỗi thốt nhiên trong quy trình trước hoặc sau thụ thai. Nó có thể xảy ra trong quy trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.
Kiểu gen 47 – XXY của hội triệu chứng Klinefelter chiếm khoảng tầm 80% các trường hợp. Mặc dù nhiên, cũng đều có những đổi thay thể khác. Đôi khi, có khá nhiều hơn một nhiễm dung nhan thể X bổ sung cập nhật dẫn đến 48 hoặc 49 nhiễm dung nhan thể (48 – XXXY hoặc 49 – XXXXY). Một đổi thay thể khác là ko phải tất cả các tế bào trong khung hình người bệnh đều sở hữu thêm một nhiễm nhan sắc thể X. Đây được gọi là thể khảm. Số lượng tế bào chứa thêm nhiễm sắc đẹp thể X càng nhiều thì các triệu bệnh của hội bệnh Klinefelter biểu thị càng rõ.
Hội chứng Klinefelter là 1 trong bệnh lí di truyền nhưng lại nó không dt từ thân phụ mẹ. Trong phần nhiều các nhỏ nhắn trai, không tồn tại thành viên nào không giống trong mái ấm gia đình bị hình ảnh hưởng. Nhiễm dung nhan thể X xuất hiện thêm hoàn toàn có thể đến từ chị em hoặc bố. Phân tích cho rằng bố mẹ lớn tuổi có thể sinh bé mắc hội triệu chứng Klinefelter. Điều này được lý giải vì nguy hại bất hay nhiễm sắc đẹp thể thường tăng lên theo tuổi.
6.3 Hỗ trợ
Các cách thức điều trị không giống bao gồm:
Vật lý trị liệu, liệu pháp ngữ điệu cho trẻ em.Phẫu thuật thẩm mỹ.Chơi thể thao và các chuyển động thể hóa học khác. Tham gia các vận động nhóm.Hãy phân biệt các dấu hiệu bệnh để trẻ phái mạnh được chẩn đoán mau chóng và phối hợp với cung cấp giáo dục. Cô bạn vẫn đang có cơ hội phát triển bình thường như hầu hết đứa trẻ em khác. Không khi nào là quá muộn để điều trị hội triệu chứng Klinefelter.
6.4 chức năng phụ
Bổ sung hormone testosterone là phải thiết. Cơ mà phải cảnh giác khi khám chữa cho ngẫu nhiên ai có vấn đề về tuyến đường tiền liệt. Trong quy trình điều trị thay thế sửa chữa testosterone, xét nghiệm huyết được thực hiện ít duy nhất mỗi năm một đợt để chất vấn mức testosterone vào cơ thể. Nếu liệu pháp sửa chữa testosterone được sử dụng bằng gel bôi. Điều này đôi khi rất có thể dẫn đến kích ứng domain authority tại địa điểm bôi thuốc. Giả dụ thuốc được tiêm bắp, có thể gây đau và sưng tại địa điểm tiêm. Các công dụng phụ ít gặp mặt hơn bao hàm nhức đầu, chuyển đổi tâm trạng, bi thảm nôn, đá quý da, tăng hồng cầu, huyết áp cao cùng tiểu ít.
7. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng như vắt nào đến sức mạnh về lâu dài?
Hội hội chứng này tạo ra mức testosterone thấp. Vậy nên năng lực bạn mắc phải những bệnh khác đã cao hơn, vào đó:
Bệnh ung thư liên quan đến máu, tủy xương và các hạch bạch huyết.Rối loàn hệ nội máu bởi những tuyến hormone của bạn. Ví như bệnh đái cởi đường, căn bệnh lí tuyến đường giáp, đường thượng thận, loãng xương…Bệnh tim và các vấn đề cùng với phổi, hệ tiêu hóa.Một số phân tích đã phát chỉ ra rằng tuổi thọ của những người bầy ông mắc chứng này có thể thấp hơn 1 hoặc hai năm so với những người không mắc chứng bệnh dịch này.
Hội hội chứng Klinefelter tác động rất nhiều tới đời sống của nam giới giới. Bởi đó, tất cả những bạn mắc hội hội chứng này cần đi khám sức mạnh định kỳ. Điều trị rất có thể giúp các bé trai và nam giới cứng cáp mắc Klinefelter sinh sống hạnh phúc, khỏe khoắn mạnh. Những tân tiến trong cách thức hỗ trợ chế tạo đã giúp một vài người rất có thể làm thân phụ của phần lớn đứa trẻ. Vậy nên, hãy đến trẻ nam được điều trị càng nhanh càng tốt nhé.
