解答:患有天使綜合癥的人,臉上始終都掛著笑容,但是他們往往缺乏語言和自理能力,存在智力缺陷,并且時不時還會觸發(fā)癲癇,是由于基因缺陷導(dǎo)致的,下面就跟著探秘志一起來看看吧!
天使綜合癥是一種遺傳基因缺陷的疾病,又被稱為安格曼綜合癥,從出生開始就從未停止過微笑,這都是由于15號染色體中的q11-q13缺失導(dǎo)致,他們常常會高舉雙手揮舞,但是腳下卻站立不穩(wěn),智力過于低下,導(dǎo)致語言和自理能力很差,而且腦電波異常,所以隨時可能引發(fā)癲癇。
奇怪的是天使綜合癥患者的腦部和常人并沒有什么不同,但是腦電波卻十分異常,所以可以通過藥物暫時的緩解病情。大多是由母親遺傳一條染色體缺陷,或者父親遺傳的兩條染色體缺陷。如果是遺傳母親的兩條,或是父親的一條,則會引發(fā)普瑞德威利綜合癥,也就是一種無法控制飲食,沒有飽腹感的疾病。
不過目前科學(xué)家發(fā)現(xiàn)很多患者身體中都有個沉睡的類似基因,所以只要能夠找到喚醒這一沉睡基因的辦法,就有望治愈天使綜合癥,他們發(fā)現(xiàn)一種叫做拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑的藥品,可能有望通過促進(jìn)大腦合成正確的蛋白質(zhì),從而喚醒沉睡基因UBE3A,在老鼠身上試驗(yàn)了幾個月后,有明顯療效。
在英國就有一個名叫埃博妮·約翰遜的4歲女孩,就從來都沒有停止過微笑,但是她有著眼中的學(xué)習(xí)障礙,生活根本無法自理,而且至今都在使用尿布,這些都是典型的天使綜合癥的癥狀,就是因?yàn)檫@樣她只能上當(dāng)?shù)氐奶厥鈱W(xué)校。但是政府卻要關(guān)閉這所學(xué)校,父母為此到處奔走拯救。
雖然目前相關(guān)的基因治療,已經(jīng)有了頭緒,但是還處于實(shí)驗(yàn)當(dāng)中,所以目前并沒有很好的治療方式,只能通過定期的康復(fù)訓(xùn)練,緩慢的提高孩子的語言和運(yùn)動能力,還可以通過食用一些抗癲癇藥品,如丙戌酸鈉等。
結(jié)語:天使綜合癥就像美人魚綜合癥一樣,是一種先天基因影響的疾病,但是相信在不久的將來,科學(xué)家肯定能研究出基因治療的具體方法。